吉林DNA损伤修复45+肿瘤同源重组缺陷(HRD)基因检测
临床应用
指导肿瘤靶向用药/免疫治疗/预后评估
样本类型
组织+血液(白细胞)
检测方法
NGS高通量测序
报告周期
10-15个工作日
价格
6750元
适用人群
基于高通量测序技术精准检测45个DNA损伤修复基因，覆盖SNV/INDEL/CNV/FUSION四类变异，为PARP抑制剂用药及遗传风险评估提供深度分子证据。
适用人群
- 新诊断卵巢癌需明确PARP抑制剂获益可能性的患者
- BRCA1/2检测阴性但临床高度怀疑同源重组缺陷的肿瘤患者
- 携带HRR相关癌种家族史需遗传风险评估的个体
- 年轻乳腺癌（<50岁）或双侧乳腺癌考虑遗传性综合征者
- 转移性去势抵抗性前列腺癌（mCRPC）拟行精准治疗者
- 胰腺癌患者需全面评估DNA损伤修复通路状态
检测内容
本检测采用高通量测序（NGS）技术，对45个DNA损伤修复相关基因进行全外显子区域测序，覆盖同源重组修复（HRR）核心基因（BRCA1、BRCA2、PALB2、RAD51C等）、错配修复基因（MLH1、MSH2、MSH6等）及关键抑癌基因（TP53、PTEN、CDH1等）。检测突变类型包括点突变（SNV）、小片段插入缺失（INDEL）、拷贝数变异（CNV）及基因融合（FUSION），通过组织+血液双样本对比，可精确区分体细胞突变与胚系突变。能发现BRCA1/2外的HRR基因致病变异（如PALB2、RAD51D、BRIP1等），识别约15-25%BRCA阴性卵巢癌患者的潜在PARP获益机会。无法评估HRD评分、微卫星不稳定性（MSI）状态及肿瘤突变负荷（TMB），亦不涵盖POLE/POLD1基因。
检测流程
检测需同时送检肿瘤组织（蜡块或新鲜组织）及血液样本（常规静脉采血），无需空腹，无特殊饮食限制。在吉林本地合作医院或第三方采样点完成样本采集后，可通过冷链物流寄送至检测中心。组织样本需由病理科评估肿瘤细胞含量合格后方可使用，血液样本2-8℃稳定保存72小时，全程标准化物流确保核酸质量。
准确性说明
NGS平台经内部质控验证，每个基因覆盖度≥100×，关键位点深度≥500×，SNV/INDEL检测灵敏度>99%，CNV检测可识别≥6外显子的拷贝数变化，FUSION检测经RNA层面验证。双样本对比设计有效排除克隆性造血（CHIP）干扰，胚系变异经Sanger测序复核。检测结果含致病性/可能致病性变异时，提示PARP抑制剂用药指征及遗传性肿瘤综合征风险；阴性结果不排除其他通路变异，需结合临床综合评估。
详细流程
- 临床医生评估适应症并开具检测申请单
- 在吉林指定采样点采集肿瘤组织（蜡块）和血液样本
- 样本经病理质控合格后冷链运输至检测中心
- DNA提取、文库构建、目标区域捕获及NGS上机测序
- 生物信息学分析：比对、变异识别（SNV/INDEL/CNV/FUSION）
- 胚系变异与体细胞变异区分（组织vs血液配对分析）
- 变异注释、致病性评估（依据ACMG/AMP指南）及临床意义解读
- 出具报告，包含变异列表、用药指征及遗传咨询建议，周期约10-15个工作日
检测流程
咨询预约
确定检测方案
样本采集
到场或邮寄
实验室检测
专业分析
报告出具
专业解读
常见问题
- 我父亲有结直肠癌，我本人是健康的男性，做这个检测能知道我未来的患癌风险吗？
- 可以。本检测通过血液白细胞分析胚系变异，能评估遗传性肿瘤综合征风险。如果检出MLH1、MSH2、MSH6、PMS2等错配修复基因的致病突变，提示Lynch综合征风险，您患结直肠癌、子宫内膜癌等风险会升高。结果可指导您制定早期肠镜筛查计划，但单次阴性不能排除其他因素，需结合家族史综合评估。
- 为什么你们检测45个基因，而不是只测BRCA1/2？
- 因为约15-25%的BRCA1/2阴性卵巢癌患者，其肿瘤仍可能携带其他HRR通路基因（如PALB2、RAD51C、ATM等）的突变，这些患者同样可能从PARP抑制剂中获益。本45基因Panel覆盖了完整的HRR通路及DDR通路，包括BRCA1/2、PALB2、RAD51家族、ATM、CHEK2等，能更全面地识别潜在的PARP抑制剂获益人群，并提供遗传风险评估。
- 我报告里有个RAD51C不确定性变异（VOUS），下一步该怎么办？
- VOUS代表该变异目前无法确定是否致病。本45基因检测中，RAD51C为HRR核心基因，与卵巢癌、乳腺癌风险相关。您不应仅凭此结果决定治疗或预防性手术。建议：1. 父母针对性检测该位点；2. 结合个人及家族肿瘤史；3. 定期关注文献更新，部分VOUS可能在5-10年内被重新分类。遗传咨询医生会帮您综合分析。
- 报告说我有CHEK2不确定性变异，我还能用PARP抑制剂吗？
- CHEK2不确定性变异（VOUS）目前不能确定是否致病，因此不能单独作为PARP抑制剂用药依据。建议结合家族史、其他基因变异（如BRCA1/2、PALB2）综合评估。您可以咨询遗传咨询医生，必要时对父母进行该位点检测以辅助分类，并跟踪文献更新。
- 报告出来后，我怎么拿到纸质版？
- 报告完成后，我们会通过送检医院或您预留的电子邮箱发送电子版。如需纸质版，您可以联系客服申请邮寄，通常需提供收件地址和患者姓名核对。原报告样例显示报告日期为2023-03-30，电子版与纸质版内容一致，包含45个基因的SNV、INDEL、CNV、FUSION结果和临床注释。建议您优先使用电子版，便于分享给主治医生。
注意事项
- 检测前无需空腹或停药，但需告知医生近期用药史
- 组织样本需含足够肿瘤细胞（建议≥20%），否则可能需重新取样
- 检出不确定性变异（VOUS）时，不应单独用于临床决策
- 胚系阳性结果建议遗传咨询及一级亲属针对性检测
- 本检测不替代常规病理诊断及影像学评估
- 体细胞变异丰度受肿瘤纯度影响，低丰度变异可能漏检
- 报告周期可能因样本质量或复杂变异复核而适当延长
- 检测结果仅供临床参考，最终治疗决策需医生综合判断
用户评价 (7条，均分4.9)
我是在主治医生的推荐下过来的。检测流程和医院衔接得挺好，医生直接开了检测单，我凭单号在你们官网下单，不用重复填写复杂的病历信息，省事不少。检测结果也是直接同步给医生，效率很高。
机构回复
感谢您和医生的信任。我们致力于打造与临床无缝衔接的流程，减少患者重复操作，让基因检测能更高效地服务于治疗决策。
帮我父亲做检测，他不太会用手机。我绑定我的手机号接收进度通知时，担心会不会把我设成默认联系人，导致报告信息也发给我。客服再三确认，所有含结果的报告只发送到患者本人预留的安全地址，这个界限划得很清。
机构回复
您的担忧我们非常重视。我们严格区分流程通知与报告内容，后者涉及核心隐私，只能由患者本人指定的唯一安全通道收取。确保家属协助便利的同时，绝不越权泄露任何结果信息。
陪同家人来做检测。整体印象很好，尤其是咨询医生的专业素养，回答了我们很多刁钻的问题。不过感觉前台接待人员的医学知识稍微弱一点，一些初步问题回答得比较模糊，最后还是等医生来才彻底搞清楚。
机构回复
感谢您的中肯评价。我们已将此情况反馈给客服培训部门，将加强前台人员在基础医学知识和服务衔接方面的培训，确保从第一环节开始就能为您提供更准确的信息引导。
整体服务不错，检测对靶向用药也有指导意义。唯一小不满是报告生成后，等待医院端审核和同步的时间有点长，差不多等了一周多才在医生那里看到。虽然理解是流程严谨，但等待期确实焦虑。希望效率能再高点。
机构回复
非常抱歉让您在等待中焦虑了。医院端审核是确保报告与您病历准确关联的关键环节，有时会因院方流程耗时。我们已持续优化系统对接效率，并将积极与各合作医院沟通，尽力缩短您的等待时间。感谢您的宝贵意见。
检测对术后复查很有帮助，让我和医生对病情有了更深的了解。隐私方面感觉做得挺规范。扣一分是因为价格确实偏高，虽然知道技术成本高，但对于长期治疗的病人家庭来说，是一笔不小的负担。希望未来能有更多普惠的可能。
机构回复
感谢您的反馈与理解。我们深知患者家庭的经济压力，也一直在通过技术优化和规模效应努力控制成本。未来我们会探索更多支付方式的可能性，以惠及更多需要的患者。
为了靶向用药参考做检测，最担心检测结果被保险公司获取，影响未来投保。咨询时，他们明确表示检测数据属于独立的医疗诊断信息，不会、也没有渠道主动提供给任何保险机构，让我打消了最大顾虑。
机构回复
感谢您提出这个关键问题。我们与保险机构无任何数据接口或共享协议，您的检测数据完全封闭在医疗用途之内。保护您的信息免受潜在的非医疗用途影响，是我们的核心准则之一。
结果很有用，医生据此为我选择了更合适的治疗方案。服务流程也不错。之所以给四星，是感觉价格还是有点偏高，如果能纳入医保或者有一些患者援助项目就更好了，毕竟癌症治疗本身花费就很大。
机构回复
理解并感谢您坦诚的建议。价格包含了复杂的技术与解读成本，但我们一直在积极与各方沟通，希望能推动更多惠民政策的落地，减轻患者负担。
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