吉林同源重组修复缺陷(HRR基因+HRDscore)检测(组织)
临床应用
检测同源重组缺陷相关28个HRR基因(含BRCA1/2)外显子突变情况并利用6M的SNP骨架位点分析杂合性缺失(LOH)、端粒等位基因不平衡(TAI)和大片段迁移(LST)计算HRDscore，综合评价PARP抑制剂疗效，用于乳腺癌、卵巢癌、前列腺癌等癌种治疗
样本类型
(四选一)：；石蜡切片；石蜡包埋组织(玻片)；新鲜组织；穿刺活检组织；全血
检测方法
NGS
报告周期
10个工作日
价格
9000元
适用人群
谁需要做这个检测？
- 在吉林被诊断为卵巢癌、乳腺癌或前列腺癌，正在考虑后续治疗方案的您。
- 在吉林已完成手术，病理组织可用于检测，希望了解是否有更多靶向治疗机会。
- 在吉林的一线治疗效果不佳，医生建议寻找其他治疗方案时。
- 在吉林希望了解自身肿瘤的基因特征，为未来可能的治疗做准备。
- 医生在吉林的诊疗过程中，特别提及了PARP抑制剂这类药物。
这个检测能查出什么？
如果把我们的基因想象成一本制造细胞的说明书，那么这项检查就是仔细检查说明书里“同源重组修复”这一章。这一章由几十个“作者”（HRR基因）共同写成，负责指导细胞如何正确修复日常出现的DNA微小损伤。这个系统一旦“出错”（基因突变）或者整体“混乱”（HRD状态），细胞修复能力就会下降。我们的检测做两件事：第一，逐一排查28个关键“作者”（包括最重要的BRCA1/2）的笔误（基因突变）；第二，从整本书的排版布局上（通过分析上万个特定的基因位点）判断其是否出现了大片段的混乱、丢失或重复，并计算出一个综合的“混乱分数”（HRDscore）。这两方面结合，能综合评价肿瘤对PARP抑制剂这类靶向药是否敏感。需要注意的是，它检测的是肿瘤组织的基因状况，反映的是治疗的可能性，但不能预测所有治疗效果，也无法替代医生的综合判断。
检测过程麻烦吗？
这项检测通常使用您已有的肿瘤组织样本，比如手术或穿刺后保存在医院病理科的蜡块或切片，无需您再次经受采样过程。如果使用这些组织样本，您只需配合签署知情同意书并提供样本即可。另一种方式是抽取10毫升左右的外周血（约两试管），这类似于常规抽血检查，无需空腹，过程快速，只有轻微的针刺感。具体使用哪种样本，需要根据您的病情和医生的建议来决定。在吉林的合作机构可以直接采样，外地用户也可以通过医生协助或专业物流邮寄样本。
结果准确吗？安全吗？
本检测采用新一代测序技术，具有很高的灵敏度和特异性，能够精准地识别基因序列的改变和基因组的不稳定特征。检测在符合资质的实验室内进行，流程严格规范，确保结果可靠。其安全性很高，组织检测无额外风险，抽血检测也属于常规医疗操作。报告结果会由专业人员进行分析解读。请您理解，任何检测都存在极小的技术局限，例如当肿瘤细胞在样本中含量极低时，可能影响分析。检测结果需要由您的主治医生结合您的全面临床情况进行综合判断，才能制定最终的治疗方案。
检测流程
咨询预约
确定检测方案
样本采集
到场或邮寄
实验室检测
专业分析
报告出具
专业解读
常见问题
注意事项
- 决定检测前，请务必与您的主治医生充分沟通。
- 若使用组织样本，请提前确认医院病理科是否有合适的蜡块或切片可供调用。
- 仔细阅读并签署知情同意书，了解检测的用途与局限性。
- 检测为自费项目，费用约为9000元，不支持医保报销。
- 报告出具时间约为10个工作日，具体可能因样本运输、质检情况略有浮动。
- 收到报告后，请务必携带报告原件咨询您的主治医生进行解读和后续决策。
- 请妥善保管您的检测报告，作为个人健康档案的一部分。
用户评价 (7条，均分4.9)
作为患者家属，当时最担心的是钱花了但检测结果用不上。咨询时，机构根据我们的癌种和病情阶段做了详细分析，认为有较高的临床意义才建议做。结果也确实用上了，指导了后续方案。虽然支出不小，但避免了盲试药物的浪费和延误，从这个角度看是划算的。
机构回复
感谢您将最关键的感受告知我们。我们坚持“临床价值为导向”的推荐原则，力求让每位患者的检测投入都能获得相应的临床回报。您的认可是我们前行的动力。
整体不错，报告权威性高。就是价格确实偏高，而且等报告的那一周心理压力特别大，每天刷好几遍查看进度。虽然知道需要时间分析，但建议能否在等待期间提供一些简单的进度节点提示，比如“样本已接收”、“分析中”等，可能会缓解焦虑。
机构回复
非常理解您在等待期间的焦虑，您的建议非常好！我们正在升级客户服务系统，计划在未来增加更细致的进度节点推送功能，让您能更安心地等待。感谢您的宝贵意见！
因为有家族史，主动来做筛查。预约后收到的指引邮件特别详细，连停车指引和楼层导览图都有。到了之后，前台护士核对信息非常严谨，还用了扫码机，感觉流程很规范。所有文件都用带logo的专属文件袋装好，细节满满，专业感拉满。
机构回复
感谢您关注到我们的细节。我们希望从预约到取报告的每一个环节，都能通过严谨、清晰的流程带给您安全感。这些标准化操作，是我们专业服务的重要组成部分。
作为肠癌患者，我是在术后决定做这个检测的，主要是想看看后续的维持治疗选择。价格确实比只测几个基因贵，但考虑到它评估的是整个修复通路的状态，而且HRD score这个指标对预后判断很有用，就下决心做了。结果对我后续的治疗方案制定帮助很大，心里更有底了。
机构回复
感谢您的信任！您理解得很对，HRD score作为基因组不稳定性指标，对预后评估和维持治疗策略选择均有重要参考价值。祝您后续治疗顺利，康复良好！
报告里的“临床可及药物”列表特别实用！不仅列出了已上市的，还包含了在研的药物和临床试验信息，给了我们未来的希望。不像有些报告只给冷冰冰的数据。这让我们感觉不是在被动等结果，而是可以主动规划下一步。
机构回复
感谢您对我们报告特色的赞赏。我们一直致力于让报告不止于检测，更能连接治疗与希望。提供前沿的药物和试验信息，正是为了赋能患者和家庭，共同寻找更多可能。
作为家族史筛查者，我对隐私极度重视。你们各方面都做得不错，但我希望能在个人中心里，更直观地看到‘我的数据正在被谁、在何时、因何事由访问过’的日志记录，哪怕只是简单的记录，也会让我更有掌控感。
机构回复
感谢您的深度需求反馈。这代表了用户对透明度的更高要求。我们将把‘用户数据访问日志可视化’纳入产品优化讨论，努力为您提供更安心的体验。
我个人非常注重隐私，所以在检测完成后，特意通过客服申请了‘数据删除’。他们核实了我的身份后，走了一个申请流程，大概一周后邮件正式确认我的分析数据已从业务数据库中安全删除。虽然原始数据依法要保存一段时间，但这个响应速度和服务我很满意。
机构回复
我们充分尊重并支持您行使个人数据权利。对于非必要保留的数据，我们建立了规范的申请删除流程，并会及时给予您明确的反馈。感谢您的认可。
相关搜索
桦甸万核医学检测中心
吉林省桦甸市人民路256号
